Forskjellen på arvelig gentesting og svulstens genprofil
Det er viktig å skille mellom to typer gentesting som begge kalles gentesting ved kreft, men som har helt ulike formål:
Arvelig gentesting (germline-testing) analyserer arvestoffet i kroppens normale celler – vanligvis fra en blodprøve. Formålet er å avdekke nedarvede mutasjoner som øker risikoen for visse kreftformer. BRCA1 og BRCA2 er de mest kjente eksemplene.
Arvelig gentesting er aktuelt dersom:
- Du har fått en kreftdiagnose der arvelig risiko er kjent
- Du har nær familiehistorikk med kreft
- Din diagnose er kommet i ung alder
Funn kan ha konsekvenser ikke bare for deg, men for familiemedlemmer.
Somatisk gentesting (tumorprofil) analyserer DNA fra selve svulsten – fra en biopsi, plasma eller et operasjonspreparat. Formålet er å kartlegge hvilke genetiske mutasjoner som er aktive i svulsten, og om det finnes målrettede legemidler som angriper disse. Dette er det som i dag oftest menes med molekylær profilering.
Når molekylær profilering endrer behandlingsvalg
- Målrettet behandling forutsetter at svulsten har en actionable mutasjon. Eksempler:
- EGFR-mutasjon ved lungekreft → EGFR-hemmere som osimertinib
- ALK-fusjon ved lungekreft → ALK-hemmere som lorlatinib
- HER2-amplifisering/mutasjon → HER2-rettet behandling eller ADC
- BRAF V600E-mutasjon → BRAF/MEK-hemmere
- KRAS G12C-mutasjon → KRAS-hemmere (sotorasib, adagrasib)
- BRCA1/2-mutasjon i svulst → PARP-hemmere
Immunterapi-respons kan predikeres gjennom analyse av MSI-status og TMB. Svulster med MSI-H eller høy TMB responderer ofte godt på checkpoint-hemmere, uavhengig av krefttype.
Dagens tilbud i det offentlige versus privat
I det offentlige helsevesenet tilbys molekylær profilering med mindre paneler systematisk ved noen krefttyper – særlig lungekreft, melanom og kolorektalcancer. Men for mange andre krefttyper, og særlig i tidlig stadium, tilbys ikke utvidet gentesting rutinemessig.
Privat kan du få tilgang til:
- Utvidet NGS-panel som analyserer et bredt sett av gener i ett analyseløp
- Comprehensive genomic profiling (CGP) – brede analyser som CeGaT CancerPrecision® eller Tempus xT
- ctDNA / liquid biopsy – tumorprofil fra blodprøve, nyttig der vevsbiopsi er vanskelig
- Germline-testing for arvelige mutasjoner
Hva resultatene faktisk forteller
Det er viktig å ha realistiske forventninger til hva en gentest gir.
Mange svulster har mutasjoner – men ikke alle er actionable. En rapport med 15 identifiserte mutasjoner betyr ikke at det finnes 15 behandlingsalternativer. Rapporten må tolkes av en erfaren onkolog med kjennskap til hva som faktisk er klinisk relevant.
Noen funn gir umiddelbar behandlingsmessig konsekvens. Andre gir informasjon som er relevant for fremtiden. Og noen funn er av usikker klinisk betydning (VUS – variants of uncertain significance), som krever forsiktighet i tolkning.
En gentest er starten på en faglig vurdering, ikke et fasitsvar.
Hva en gentest koster
Kostnadene varierer med analysetype:
- Et NGS-panel for svulstprofil hos oss koster typisk 60.000 – 75.000 kroner inkludert tolkning og informasjonssamtale
- Liquid biopsy (ctDNA) koster omkring 65.000 kroner
Dersom helseforsikring dekker analysene, kan dette finansieres. Vi bistår med å avklare dette. Mange pasienter velger å finansiere gentesting selv, fordi svaret kan ha stor betydning for videre behandling.
Bestill en vurderingssamtale
Lurer du på om gentesting er aktuelt for deg? Ta kontakt – vi gjennomgår din situasjon og gir deg en anbefaling.
